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罕见戈谢病 让他的脾脏几乎占据了整个腹腔

时间:2015-04-25 点击: 0

   成年人的脾脏大概有巴掌那么大,含有众多的淋巴细胞和巨噬细胞,它是人体细胞免疫的中心。若是出现脾脏的肿大,一般是有炎症或感染、肿瘤压迫等原因,若是脾脏肿大到几乎占据整个腹腔,那就还需要考虑罕见的疾病--戈谢病。这不,近期就有不少新闻媒体报道一则关于“戈谢病”的新闻,新闻中的男子就是脾脏肿大到占据整个腹腔。

 

戈谢病

 

  新闻事件回顾:
 
  李先生从6岁开始,身体发育就出现异常,主要是身体发育比较迟缓,但是肚子却逐渐的增大,多年来一直没有查明是什么原因。现如今,已经30岁的他,身体发育还像10几岁的孩子一样,不仅面黄肌瘦,腹部还隆起异常。
 
 
  多年求医路上,他近期才被诊断为罕见的戈谢病。检查中,医生发现他的脾脏太大,几乎占据了整个腹腔,治疗必须首要的切除这个巨大的脾脏。多方专家会诊,经过手术切除的脾脏约30.04厘米,重6千克,术后李先生的病情才逐步稳定。
 
  戈谢病新闻,媒体也有报道
 
  如三九养生堂报道“两岁半女孩患戈谢病,每日靠注射缓解疼痛”、人民网报道“通渭4岁女孩患上罕见戈谢病,配型骨髓已经找到巨额手术费成难题”、新浪网报道“女子身患戈谢病饱受骨痛折磨,期待医保纳入”、腾讯大成网报道“四川首例戈谢病,泸州男子脾脏摘除存活27年”等等。
 
  疾病关注点:戈谢病是什么病?
 
  戈谢病是一种罕见的遗传病,其发病率非常低。由于其是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,因此一旦夫妻双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上这种病。据悉,此病因为基因问题导致一种酶缺乏或减少,这种酶原有的功能(分解脂肪)丧失,导致脂肪堆积在肝脏、脾脏,肺部等,从而造成上述器官的肿大,功能出现异常,直到器官衰竭而失去生命。
 
  温馨提醒:戈谢病的治疗主要是对症治疗。如对肝脾肿大者,可以实行切除手术,必要时行部分切脾切除术;有出血、贫血倾向者,要积极的给予输血治疗,改善缺血状态;有骨痛、关节疼痛者,还需要进行止痛疗法,必要时可以给予肾上腺皮质激素;部分病情严重者,就需要进行酶疗法、骨髓移植、基因治疗。
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